李冰，陈国凤
（解放军302医院 感染7科，北京 100039）

1 临床资料
某男，23岁，因“发现白细胞、血小板下降2月余”入院。患者2006年8月外院查体发现白细胞、血小板低于正常(WBC2.1×109/L、PLT36×109/L)、肝功正常，HBsAg阴性HBVDNA定量阴性，抗HCV阴性，抗HAV阴性，抗HEV阴性，B超提示门脉高压、脾大，不除外肝硬化。胃镜提示食管胃底静脉曲张。外院考虑为血液系统疾病，行骨髓穿刺术、骨髓活检，均未发现异常结果。2006年9月外院诊断为“肝硬化、门脉高压、脾大、脾功能亢进，食管胃底静脉曲张”，行脾脏切除、贲门周围血管离断、肝脏活检术。外院病理提示淤血性脾肿大，早期肝硬化。2006年9月14日外院检查ALT129U/L，TbiL47.2umol/L，GGT131U/L，予以保肝治疗，10月外院B超提示：门静脉增宽、栓塞，CT提示肝硬化、脾切除改变。 2006年11月初为明确诊断来我院，在我院化验TP 78g/L，ALB 44g/L，TBil 16.7µmol/L，ALT 72U/L、AST 60U/L，ALP 210U/L、GGT 209U/L，血糖、肾功正常；铜兰蛋白0.44g/L；血清铜0.4umol/L。腹部B超提示：肝硬化、门脉右支栓塞、脾切除术后。发病至今患者无乏力、纳差等任何症状，2006年10月13日以“肝硬化原因待查”收入我院。入院后查体：可见蜘蛛痣，左上腹可见长约25cm弧形手术瘢痕，愈合好，未见其他阳性体征。入院后相关检查结果：TP 73g/L，A/G 42/31g/L，Bil 16.3/5.6 µmol/L，ALT 55U/L、AST 43U/L、ALP 169U/L、GGT 161U/L、TBA 4umol/L，CHE 5976 U/L、Amy 42U/L、LDH 269U/L、HBDH 156U/L、CK 73U/L、CK-MB 19U/L，FE 6.5umol/L，TC 4.21umol/L，TG 0.49umol/L；PT/PA 12.6”/101.79%，血常规WBC 7.8×109/L、N 0.305、RBC 4.82×1012/L、HGB 143g/L、PLT 221×109/L。腹部血管检查：门脉右干部分管腔内可见实性栓塞物附壁，CDFI示门脉右干部分充盈缺损。肝组织病理结果：肝内易见扩张、迂曲充盈，叶间静脉区域性扩张、充血，致部分肝板萎缩，肝细胞消失，似肝紫癜症样改变。汇管区扩大，小叶间静脉及动脉数目增多，管壁周围纤维组织增生，纤维组织增生并致小叶结构紊乱，非经典假小叶形成。汇管区少量炎细胞浸润，界板大致完整，小叶内肝细胞轻度水样变性及小泡性为主脂肪变性，肝内血管病变（门静脉及肝动脉结构异常）致门脉高压及弥漫性肝纤维化形成。重点考虑先天性肝内血管发育异常。
2 讨论
先天性肝内血管发育异常是由于先天性肝内血管（门静脉、肝固有动脉，这两个血管在肝脏内形成许多小的分支供给肝脏营养）发育畸形，出现管腔扩张，管壁增厚等情况，导致门脉高压的表现。该患者的诊断依据：①青年男性，无慢性肝病史，病毒学、免疫学等检查无明显异常，无症状，肝功轻度异常，严重的白细胞、血小板下降，食道胃底静脉曲张。②肝组织活检：可见小叶间静脉扩张迂曲，呈紫癜症样改变，小叶间静脉、动脉数目增多。该病临床上少见，并且由于表现类似于肝硬化导致的门静脉高压，易误诊。为减少本病误诊，提高本病的认识和诊断水平，对于原因不明的肝硬化及门脉高压症，最好能进行肝组织活检。对于该病的治疗主要在于曲张的食道-胃底静脉采取内镜下血管硬化剂治疗、套扎治疗等手段预防出血。同时也可以辅助保肝治疗。总之，该类患者的预后较肝炎后肝硬化出现门静脉高压的患者预后要乐观。